同卵雙胞胎的基因差異可從胚胎發育初期開始,科學家認為這對先天還是後天影響的相關研究具有啟發意義。同卵雙胞胎是一個受精卵分裂成兩個,它們是重要的研究對象,因為人們普遍認為同卵雙胞胎的基因差異最小。這代表當同卵雙胞胎的身體或行為出現差異時,環境因素就是最有可能的原因。
但發表在《自然遺傳學》(Nature Genetics)期刊的新研究表明,在形成這些差異方面,基因因素的重要性被低估了。該論文的共同作者卡利‧史蒂芬森(Kari Stefansson)指出,在分析疾病和其他症狀方面,同卵雙胞胎一直是幫助科學家區分是基因還是環境的影響。
他說:「所以如果你把同卵雙胞胎分開撫養,一個罹患自閉症而另一個沒有,最典型的解釋是環境因素造成。但這是非常危險且輕率的結論,因為這種情況很可能是其中一個雙胞胎的早期基因突變造成的。」基因突變意味著DNA序列改變,它本身沒有好壞之分,但卻能影響身體特徵或容易罹患某些疾病。
未參與研究的烏普薩拉大學遺傳學家揚‧杜曼斯基(Jan Dumanski)稱讚該研究對醫學是「明確而重要的貢獻」,他說:「這意味著當我們用同卵雙胞胎作為模型區分先天和後天影響時,我們必須更加謹慎。」
史蒂芬森是美國製藥公司安進(Amgen)旗下子公司、冰島研究機構「deCODE genetics」的執行長。他與研究團隊針對387對同卵雙胞胎及其父母、配偶和孩子的基因組進行測序,以追蹤基因突變。
他們評估了胚胎發育期間發生的突變,並發現同卵雙胞胎的早期發育突變平均差異為5.2。在15%的雙胞胎中,不同的突變數量更高。當突變在胚胎發育的前幾周發生時,預計它會在個體細胞及其後代細胞中廣泛存在。例如他們研究的一對雙胞胎中,其中一個體內的所有細胞都出現突變——意味著突變很可能在發育初期就已經發生——但另一個人卻完全沒有。史蒂芬森表示,在個體形成的初期,「其中一個雙胞胎是由發生突變的細胞的後代組成的,而另一個則不是」。
史蒂芬森說:「這些突變很有趣,因為它讓你開始探索雙胞胎的發育方式。」由於雙胞胎之間也有基因差異,因此用「同卵」一詞很可能會誤導人們,他說:「現在我更傾向於稱其為『單卵』雙胞胎,而不是同卵雙胞胎。」
先前的醫學研究,包括2008年發表在《美國人類遺傳學期刊》(American Journal of Human Genetics)的論文就已經證實同卵雙胞胎之間存在一定程度的基因差異。這項新研究則超越了先前的研究,因為它包括了同卵雙胞胎的父母、子女與配偶的DNA。讓科學家能確認分裂出來的兩個細胞是在何時發生基因突變:一種是僅存在於一個個體內,另一種是雙胞胎的父母所遺傳。
未參與該研究、專攻雙胞胎的加州州立大學富勒頓分校心理學家南西‧西格爾(Nancy Segal)指出:「這迫使科學家改變我們看待基因或環境影響的想法,雙胞胎只是很相似,但並非一模一樣。」
原文出處:Guardian