在這本書中，我嘗試將你，也就是親愛的讀者，推向醫生的位置。我希望你從醫生的角度去看事情，也希望你去感受難解疾病的變化無常──以及謎團解開時的興奮之情。

 

 

文｜Lisa Sanders, M.D （耶魯大學醫學院內科教授）

譯｜張雅億、姜冠宇

 

　　令人恐懼的靜默

 

　　這名女子坐在一旁，看著自己三個月大的女兒無力地躺在醫院的搖籃裡；這幾天真是令人煎熬。突然間，這名嬰兒鼓起的臉頰失去了光彩，原本從喉嚨後側傳來的微弱咯咯聲也安靜了下來。警鈴聲響起，一名護士衝進了房裡。

 

　　這名護士匆匆看了氧氣監測器一眼，接著迅速地將她的小型聽診器放在嬰兒的胸前：她幾乎沒在呼吸了。這名護士抓起備於床邊的透明塑膠抽吸管，慢慢地伸入嬰兒的雙唇間，向喉嚨深處移動。被抽上來的清澈液體在管子裡冒泡，發出一種啜吸聲，感覺就像是最後幾滴飲料從吸管通過的聲音——她的呼吸道裡累積了許多唾液。

 

　　最後這名嬰兒虛弱地哭了出來，聽起來就像是小貓哀傷的叫聲。隨著她的臉頰逐漸恢復紅潤，氧氣監測器上的數字也從下降轉為上升。

 

　　這名母親急切地轉頭看向剛加入護士的小兒科醫生。她看見醫生的臉上似乎閃過了一絲憂慮。或許他們不會有辦法查出她的孩子出了什麼問題。

 

　　才不過幾天前，這名如玫瑰般紅潤又胖嘟嘟的三個月大嬰兒突然就不吃東西了。這已經是這名母親的第二個孩子，她很清楚嬰兒的食慾有可能時好時壞，因此並沒有太在意。等到隔天這個孩子只喝了一次奶後，她才開始擔心。接著到了再隔一天的早上，這名嬰兒又不肯喝奶了，也拒絕瓶餵，於是這名母親聯絡了她的小兒科醫生。

 

　　這名醫生為嬰兒做了檢查後，懷疑有異物卡在她的喉嚨裡，於是將母女倆送到一位專科醫生那裡。在得不到任何發現後，這名小兒科醫生又將她們送往當地醫院，以進行輸液和進一步評估。

 

　　在醫院裡，這個孩子的父母被告知她可能感染了某種病毒。除了看起來有點虛弱外，她沒有發燒，生命徵象和體檢也很正常。血液和尿液檢體已送到實驗室化驗，結果就和胸部X光以及腹部和骨盆超音波一樣正常。腰椎穿刺也沒有任何發現。儘管檢測結果都沒有異狀，但為了保險起見，醫療團隊還是開始為這名嬰兒投以抗生素。然而三天後，她還是不肯喝奶。她已經虛弱到無法抬起頭了。也就是在那個時候，這對父母要求將他們的孩子轉到附近的孩童專門醫院。

 

　　當天傍晚，這名嬰兒被送到了曼哈頓的摩根史坦利兒童醫院（Morgan Stanley Children’s Hospital）。佩爾頓‧菲尼奇（Pelton Phinizy）是正在接受最後一年培訓的小兒科醫生，也是當時待命的住院醫生。當他看到救護員推著搖籃車進病房時，他馬上跟了上去。他將社區醫院送來的單薄檔案大致看過一遍，接著就進去見這對父母和孩子。

 

　　菲尼奇一見到這名嬰兒，就感覺到某個地方出了嚴重的差錯。「我全身上下的警報都在響，」這位受訓第三年的住院醫生告訴我。這名嬰兒像隻海星般癱軟地躺在床上，絲毫沒有動靜。她的眼皮下垂，看起來就像是一直都快要睡著似的。但這位醫生最擔心的是從她喉嚨裡傳出的微弱咯咯聲。

 

　　她的父母向這位年輕的住院醫生描述她拒絕喝奶的怪異現象。直到數天前，她都還是很健康，既沒有受傷，也沒有接觸過任何生病的人。她和姊姊經常去公園玩，但她的姊姊沒事，並沒有出現任何症狀。

 

　　自從生病後，這名嬰兒從未發燒，但她的父母懷疑她可能有鼻塞，因為過去幾天，她一直發出那種奇怪的咯咯聲，加上她的脾氣也比平常要暴躁許多，就好像身體不舒服的樣子。

 

　　菲尼奇和這對父母談過後，就開始替這名嬰兒檢查。她的身形圓潤，眼睛在半闔的眼皮下顯得異常清醒。然而，當這位醫生舉起她時，她的頭猛然向後仰，彷彿重到脖子無法支撐。她的手臂和腿直直垂掛，而她完全沒有要移動它們的意思。他小心翼翼地將她放回床上，然後將她的一隻手臂舉起，橫拉過胸前。正常來說，嬰兒的肩膀肌肉應該會阻止她的手越過另一側的肩膀。結果她的手臂就像是沉甸甸的重物一般，而她的手則伸到了另一側肩膀之外。這隻手臂奇怪地平放在她胸前，就像一條被拉得太緊的圍巾。當他用壓舌器碰觸她喉嚨後側時，她發出作嘔聲，但其他的反射作用（手臂和腿的）完全都沒有出現。

 

　　菲尼奇回去看第一間醫院的醫療記錄。那裡的醫生已經排除了某些最有可能的原因。血液、尿液和脊髓液的檢驗結果暗示這很可能不是感染疾病。腸道的超音波檢查則顯示沒有阻塞或移位的情形。所以到底是發生了什麼事？

 

　　這有可能是某種肌肉或神經的先天性疾病嗎？從這個家庭的病史看不出任何跡象，但某些這方面的疾病需要父母雙方都將有缺陷的基因遺傳給小孩後，才得以發展出來。這會不會是格林–巴利症候群？那種麻痺症有可能會導致這名嬰兒所表現的廣泛性肌肉無力。這有可能是腰椎穿刺時沒被檢查到的腦部感染嗎？腦炎在初期有可能會在檢查時被遺漏掉。肉毒桿菌中毒會是一種可能嗎？儘管極其罕見（在美國一年發生的病例數通常少於一百五十例），但此一中毒現象有可能會造成這種嚴重且有時致命的無力症狀。

 

　　如果說菲尼奇只有一件事很肯定，那就是這名嬰兒已經病到無法待在一般的小兒科病房了。她喉嚨裡傳出的咯咯聲令他十分擔心，因為這表示她已經虛弱到無法吞嚥。她有可能會被自己的口水給「淹死」，就像幾天前她才剛在社區醫院裡經歷的狀況一樣。她真的很需要在加護病房裡接受監測，必要時也得裝上呼吸器。於是菲尼奇前往加護病房，找到了當天待命的史坦利‧亨姆（Stanley Hum）醫生。

 

　　菲尼奇大致向他說明了這個病例，並敘述了她的體檢結果。對於這個健康的孩子突然發生的無力症狀，亨姆特別感到好奇，畢竟幾乎沒有疾病會造成這種現象。格林–巴利症候群是有可能，但那在脊髓液的檢測中應該就會有所顯示。即使還未見到這名嬰兒，加上在過去只遇過一次這種疾病，但亨姆還是認出這是嬰兒肉毒桿菌中毒的典型表現。

 

　　肉毒桿菌中毒是一種罕見且有可能致命的疾病，引發原因是肉毒桿菌這種細菌產生了神經毒素，使接觸到的肌肉變得麻痺，喪失了收縮能力。如果這種肌肉麻痺影響到橫膈膜，在未獲得醫療協助的情況下，患者有可能會窒息而死。

 

　　該疾病的相關描述最早是在十九世紀時提出，當時德國有上百人在吃了被肉毒桿菌和其毒素所污染的香腸後，變得全身麻痺。而因為這個緣故，肉毒桿菌（botulinum）和肉毒桿菌中毒（botulism）的英文皆源自「香腸」一字的拉丁文，即botulus。

 

　　雖然肉毒桿菌中毒最初被人描述為一種食媒性疾病，但大多數病例是因為接觸到遭肉毒桿菌汙染的土壤所致。而在世界各地的這類病例中，嬰兒又佔多數。他們大腸中的腸道菌叢尚未發展健全，因此肉毒桿菌很容易在那裡生長並製造毒素。這名嬰兒有可能是曾經接觸到公園土壤裡的肉毒桿菌。最近由颶風珊迪（Hurricane Sandy）所引起的水災，很可能造成了土壤的重新沉積。

 

　　肉毒桿菌中毒的鑑定檢測需花費數天，然而治療越早開始成效就越好。因此，儘管尚未確診，亨姆已經先告知這位住院醫生要準備肉毒桿菌抗毒素BIG-IV，使這名嬰兒能獲得足夠的抗體，以遏止疾病的發展。菲尼奇趕緊回去告訴那對父母，而亨姆和他的團隊在聯絡了加州的製藥廠商後，隔天BIG-IV就送達了。

 

　　在搬到加護病房不久後，這個孩子開始出現呼吸困難的症狀，於是亨姆替她裝上了呼吸器。肉毒桿菌中毒的診斷在數天後確立，之後這名嬰兒仍在加護病房待了兩周半，直到她復原為止。過了約一個月後，她終於得以出院；儘管不像以前那樣胖嘟嘟的，但已經回到她平時快樂又有食慾的樣子了。

 

　　在最近一項與診斷錯誤有關的研究中，哈迪普‧辛格（Hardeep Singh）醫生提到，超過四分之三的錯誤都發生在醫生與病人的初次會面，而在這些錯誤當中，絕大多數都是因為病史資訊蒐集或體檢不夠完備所致。就此一病例而言，菲尼奇醫生從孩子父母和第一間醫院那裡取得了詳細的病史，也花時間進行了徹底的體檢。雖然他不確定這名嬰兒生了什麼病，但多虧他周詳的資訊蒐集工作，使得另一名更資深的醫生甚至在未見到這名嬰兒的情況下，就能做出診斷。

 

　　我們的高科技診斷工具在醫療領域中贏得了所有的榮耀。然而事實上，我們之所以能做出正確診斷，靠的幾乎都還是那些老派的技能，也就是聆聽病人主訴、為他們進行體檢。

 

 

　　被遺忘的觸發原因

 

　　這名病人是一位年近八十、嫵媚動人的女性，臉上盡是歲月和菸草所刻劃的痕跡。她有著灰白的頭髮，淡藍色的眼睛。但你第一眼會注意到的是她的膚色：儘管當時身處於二月的康乃狄克州，然而她的臉和手臂卻是深紅色的，宛如曬傷一般。她看著站在面前的實習醫生。「終於回來啦？」這名病人大聲咆哮。

 

　　實習醫生走向前。她是一位年近三十、充滿自信且實事求是的女性。「是的，女士，」這位實習醫生說。「我說過，待會我會和醫療團隊一起回來，而現在我們就在這裡。」在旁人的提點下，這位病人重述了她的經歷。她一直都好好的，直到幾天前才開始覺得「糟糕透頂」，既虛弱又疼痛。「然後我開始出疹子、全身發冷，」除此之外，她發覺自己也毫無便意和尿意。於是她聯絡了她的醫生和兒子，後者帶她來到了醫院。

 

　　在急診室裡，她的體溫一度升到一〇二‧八度（約攝氏三十九度）。她的血壓頗低，只有八十左右，心跳則持續加速。躺在擔架上的她看起來疲憊不堪。她的嘴唇乾澀，而且奇怪的是，當她伸出舌頭時，舌頭不停顫抖，彷彿這個動作對她來說過於吃力。她的肺乾淨無雜音。腹部柔軟，沒有疼痛的感覺。

 

　　在她臉上和手臂上的紅疹顏色很一致，然而在進行檢查時，我們發現在軀幹和背上的紅疹看起來有點不同，是一大群微小的凸塊，且每個凸塊的邊緣都是紅色的小圈圈。她全身上下唯一沒長疹子的地方就是手心和腳掌。「噢天啊，好癢，」她一邊抓癢一邊抱怨。

 

　　雖然這位病人形容自己「相當健康」，但其實她的毛病還不少。在抽了大半輩子的菸後（她在四年前戒菸），她得了嚴重的肺疾。她也有冠狀動脈疾病的病史。此外，她在上個月還曾因為肺炎而入院。

 

　　她唸了一長串藥名，全都是她在服用的藥物：β受體阻斷劑、阿斯匹林、針對心臟問題的硝化甘油片，以及針對肺部的吸入器，但這些都不是新開的藥，而且她在服用這些藥物時，也沒有遇到任何問題。

 

　　和她一樣嚴重的病人通常會在醫生看診前，就先抽血送驗。也因此等到醫療團隊與她會面時，我們已經知道她的白血球數量偏高，而且有證據顯示她的腎臟並沒有在運作，已完全失去了功能。

 

　　醫學上有一個從哲學那裡借來的大原則，就是要盡可能絞盡腦汁，為你所觀察到的現象想出最簡單的解釋。套用在醫學上的意思就是，我們要努力找出一個診斷結論，用來解釋我們在病人身上看到的所有狀況。

 

　　「奧卡姆剃刀」（Occam’s razor）就是上述原則的名稱——這門藝術的目的是要將診斷修整成最簡要明確的解答。這是醫學的一大樂趣，然而在此一病例中，要做到這點並不容易。

 

　　原因如下：這位病人有發燒、低血壓和白血球數量偏高的症狀。這樣的組合如果找不出其他原因，就代表她身上有感染現象。但假設真的受到了感染，那出疹子該怎麼解釋？失去功能的腎臟又是怎麼回事？

 

　　某些嚴重罕見的感染會導致發燒和疹子同時發生。中毒性休克症候群是其中一種，洛磯山斑疹熱則是另外一種。不過雖然這位病人的身體明顯不適，但看起來卻不像是得了這幾種病一樣嚴重，畢竟病程進展快速是這些病最致命的特色。她的生命徵象儘管異常，但自從抵達醫院後就一直維持穩定。此外，這位病人的紅疹顯然會癢，和那種由感染所引起的疹子不同。

 

　　某一種會造成血壓過低的嚴重感染有可能會導致腎臟停止運作，而這單純是因為腎臟得不到足夠的血液。但我們的病人，儘管看得出來很不舒服且疲累，不過頭腦還是很清楚；這點就表示她的血壓雖低，但還是有辦法送血給重要的器官。如果她能思考，就應該能製造尿液，然而她卻沒有辦法。

 

　　我們給予她靜脈輸液，但即便過了數小時，她還是解不出尿。不過，輸液倒是使她的血壓恢復到正常，而那是一個很重大的改變。發燒和低血壓——在多數情況中這意味著有感染發生。至於單純發燒加上血壓正常，雖然有可能是由感染所致，但也有可能是別的原因。

 

　　而現在她的症狀組合又有些許不同：不但發高燒、長出會癢的疹子，還有令人印象深刻的腎衰竭。如果這不是感染引起的，那會是什麼呢？

 

　　可以確定的是，至少在醫院中，引起非感染性發燒的最常見原因就是藥物。許多種藥，尤其是抗生素，都有可能造成某種過敏反應——除了會讓人發燒，也經常使人起疹子。但我們的病人說她目前沒有服用任何新藥，而且她的舊藥也都不像是起因。某幾種嚴重關節炎有可能會引起發燒，有些甚至會起疹子，另外還有少數可能偶爾會造成腎臟問題。但她的體檢結果並無證據顯示是關節炎。癌症（大多為淋巴瘤）也可能會造成發燒，但截至此刻並沒有任何跡象顯示她有惡性腫瘤。

 

　　醫療團隊回到這位病人的床邊。當時已經很晚了。一名面帶倦容、穿著起皺西裝的男子坐在她床邊。他表明自己是她的兒子，年輕的住院醫生立刻詢問他母親是否有服用任何新藥。「最近沒有，」他證實。這位住院醫生向病人和她的兒子解釋，我們不清楚究竟是什麼導致她病得如此嚴重。「她很可能受到了感染，」住院醫生說。「但腎臟喪失功能的原因目前仍不明。」

 

　　當我們準備離開時，這位兒子又開口了。「上個月我母親開始服用一種治療痛風的藥，」他提供線索，「但這應該不算是新藥，對吧？」

 

　　這個藥就是安樂普利諾（Allopurinol），一種對於預防痛風發作十分有效的藥，但同時也因為會造成過敏反應而著稱。對這位兒子來說，這不像是一種新藥。對我們的病人來說，這個藥太新了，以至於她忘了自己正在服用。對我們來說，時間點剛剛好，完全就是這種藥典型的藥物反應，稱為「過敏性間質性腎炎」（allergic interstitial nephritis）。這種罕見又複雜的過敏反應，包含發燒、起疹子和腎衰竭的經典組合，提供了完美的解釋。她需要做腎臟切片以確認診斷無誤，不過目前看來這是最有可能的原因。一切特徵都再吻合不過了。

 

　　這在醫學上是最令人滿足的時刻。病人的複雜症狀可能會有許多種解釋的方式，似乎沒有一個簡單明瞭的答案。診斷，就像人們和他們的生活一樣，經常是複雜又混亂的。但偶爾也會有病人的病史、徵象和症狀，就這麼完美地搭在一起。你獲得了一條資訊，接著突然就看出了某種特定的型態，進而辨識出這是何種疾病。病人得到了完美的診斷，醫生則從找出解答的過程中汲取樂趣。

 

　　我們的病人隔天就開始接受透析治療，因為她的腎臟已過度損傷無法運作。腎臟切片證實了我們的診斷，因此她大概只需要透析治療數個禮拜的時間。一旦引起過敏的藥物停用後，她很快就恢復了。

 

　　到了周末時，她看起來已截然不同。她的燒退了，皮膚上鮮明的紅色也褪了，只剩下幾道不明顯的抓痕。當她開始抱怨醫院的食物時，我們知道她應該準備好要回家了。

 

（本文為《醫生我到底怎麼了？解謎54則匪夷所思的怪症病例，揭開病理邏輯與醫學盲點》部分書摘）

 

 

 

 

書籍資訊

書名：《醫生我到底怎麼了？解謎54則匪夷所思的怪症病例，揭開病理邏輯與醫學盲點》 DIAGNOSIS: Solving the Most Baffling Medical Mysteries

作者：Lisa Sanders, M.D

出版：麥浩斯

日期：2020

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